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Claude Ferec, lauréats laboratoires 2018

appel à projet (10/12/2018)

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Le Pr Claude Ferec, médecin-chercheur au laboratoire INSERM U-1078 « Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies » à Brest , se propose d’étudier les mécanismes génétiques pouvant conduire au déficit auditif DFNB1.

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Projet : Identification des régions régulatrices de l’ADN impliquées dans le déficit auditif DFNB1

Les troubles de l’audition touchent 6 à 8 % de personnes à travers le monde. Le déficit auditif de type DFNB1 représente le trouble auditif héréditaire le plus commun à la naissance.

Deux gènes sont à l’origine de cette maladie : GJB2 et GJB6, tous deux exprimés dans l’oreille interne. Plus de 200 mutations ont été rapportées mais une portion significative de cas reste sans origine connue. Cela suggère que des régions spécifiques de l’ADN régulent l’expression de ces gènes.

Le projet du Pr Ferec vise à identifier ces régions d’ADN. Pour se faire, il étudiera la structure 3D de l’ADN et fera appel à des méthodes de biologie moléculaire. La découverte de ces régions régulatrices des gènes GJB2 et GJB6 permettrait d’améliorer le diagnostic génétique de la surdité.