DELPRAT Benjamin
Statut du soutien : actif
Le syndrome de Wolfram est une maladie neurodégénérative rare entrainant une atrophie optique, une surdité et un diabète. D’autres symptômes peuvent aussi être présents. Cette forme emblématique d’atrophie optique héréditaire est très sévère car les patients décèdent vers 35 ans de détresse respiratoire ou de fausse route. Malheureusement, aucun médicament n’existe à ce jour.
La nécessité de trouver un traitement est donc urgente. Or, comme le syndrome de Wolfram est une pathologie touchant plusieurs organes, de petites molécules actives pourraient être utilisées pour traiter efficacement tous les symptômes. De manière très intéressante, les poissons-zèbres sont devenus des outils puissants pour découvrir de nouveaux médicaments efficaces chez l’homme.
L’objectif du projet du Dr Delprat est d’utiliser un modèle de poisson zèbre mutant pour le gène responsable du syndrome de Wolfram. Ce modèle, qui développe des déficits visuels et auditifs similaires à ceux observés chez les patients, permettra de tester un panel de molécules efficaces capables de ralentir ou stopper la maladie et ouvrir des perspectives vers un transfert clinique rapide à l’homme.
Docteur Benjamin Delprat
Laboratoire « Mécanismes Moléculaires dans les Démences Neurodégénératives », Université de Montpellier, France
Publication(s) scientifique (s) associée(s) :
- Lucie Crouzier, Elodie M Richard, Jo Sourbron, Lieven Lagae, Tangui Maurice, Benjamin Delprat. Use of Zebrafish Models to Boost Research in Rare Genetic Diseases. Int J Mol Sci. 2021 Dec 12;22(24):13356. doi: 10.3390/ijms222413356.
- Lucie Crouzier, Alberto Danese, Yuko Yasui, Elodie M Richard, Jean-Charles Liévens, Simone Patergnani, Simon Couly, Camille Diez, Morgane Denus, Nicolas Cubedo, Mireille Rossel, Marc Thiry, Tsung-Ping Su, Paolo Pinton, Tangui Maurice, Benjamin Delprat. Activation of the sigma-1 receptor chaperone alleviates symptoms of Wolfram syndrome in preclinical models. Sci Transl Med. 2022 Feb 9;14(631):eabh3763.doi: 10.1126/scitranslmed.abh3763. Epub 2022 Feb 9.
- Lucie Crouzier, Elodie M Richard, Camille Diez, Hala Alzaeem, Morgane Denus, Nicolas Cubedo, Thomas Delaunay, Emily Glendenning, Sarah Baxendale, Jean-Charles Liévens, Tanya T Whitfield, Tangui Maurice, Benjamin Delprat. Morphological, behavioral and cellular analyses revealed different phenotypes in Wolfram syndrome wfs1a and wfs1b zebrafish mutant lines. Hum Mol Genet. 2022 Mar 21;ddac065. doi: 10.1093/hmg/ddac065. Online ahead of print.