FEREC Claude

Le Pr Claude Ferec, médecin-chercheur au laboratoire INSERM U-1078 « Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies » à Brest , se propose d’étudier les mécanismes génétiques pouvant conduire au déficit auditif DFNB1.

Statut du soutien : clos

Projet : Identification des régions régulatrices de l’ADN impliquées dans le déficit auditif DFNB1

Les troubles de l’audition touchent 6 à 8 % de personnes à travers le monde. Le déficit auditif de type DFNB1 représente le trouble auditif héréditaire le plus commun à la naissance.

Deux gènes sont à l’origine de cette maladie : GJB2 et GJB6, tous deux exprimés dans l’oreille interne. Plus de 200 mutations ont été rapportées mais une portion significative de cas reste sans origine connue. Cela suggère que des régions spécifiques de l’ADN régulent l’expression de ces gènes.

Le projet du Pr Ferec vise à identifier ces régions d’ADN. Pour se faire, il étudiera la structure 3D de l’ADN et fera appel à des méthodes de biologie moléculaire. La découverte de ces régions régulatrices des gènes GJB2 et GJB6 permettrait d’améliorer le diagnostic génétique de la surdité.

Professeur Claude Ferec
Professeur des universités - Praticien hospitalier
Laboratoire INSERM U-1078 « Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies », Brest, France

Publication(s) scientifique (s) associée(s) :

Stéphanie Moisan, Anaïs Le Nabec, Alicia Quillévéré, Cédric Le Maréchal, Claude Férec. Characterization of GJB2 cis-regulatory elements in the DFNB1 locus. Hum Genet. 2019 Dec;138(11-12):1275-1286. doi: 10.1007/s00439-019-02068-8. Epub 2019 Oct 4.
Anaïs Le Nabec, Mégane Collobert , Cédric Le Maréchal, Rémi Marianowski, Claude Férec , Stéphanie Moisan. Whole-Genome Sequencing Improves the Diagnosis of DFNB1 Monoallelic Patients. Genes (Basel). 2021 Aug 19;12(8):1267. doi: 10.3390/genes12081267.
Anaïs Le Nabec, Clara Blotas, Alinéor Briset, Mégane Collobert, Claude Férec, Stéphanie Moisan. 3D Chromatin Organization Involving MEIS1 Factor in the cis-Regulatory Landscape of GJB2. Int J Mol Sci. 2022 Jun 23;23(13):6964. doi: 10.3390/ijms23136964.